Skip to content

PTEN Mutacje jako przyczyna konstytutywnej wrażliwości i otyłości insulinowej AD 5

1 miesiąc ago

141 words

Dane pacjenta zebrano wokół 5-tego percentyla danych kontrolnych (tj. Na dolnym końcu normalnego zakresu poziomów insuliny na czczo, biorąc pod uwagę ich BMI). Odsetek regresji między postem insuliny a BMI był równoległy pomiędzy pacjentami z zespołem Cowden a populacją podstawową (ryc. 2A). Zatem bezwzględny wzrost poziomu insuliny na jednostkę BMI był podobny w całym zakresie BMI w każdej z dwóch grup, ale ogólnie był mniejszy w nosicielach mutacji PTEN, a normoglikemia na czczo mogła być utrzymana w nosicielach mutacji PTEN z znacznie niższa produkcja insuliny, zgodna z wyższą insulinowrażliwością tej grupy. Funkcja beta-komórkowa, mierzona wskaźnikiem dyspozycyjności, nie różniła się istotnie pomiędzy 15 pacjentami i 15 osobami kontrolnymi (Tabela 1). Pacjenci z zespołem Cowdena mieli podwyższone BMI (średnia, 32 [zakres, 23 do 42]) w porównaniu z dużą grupą kontrolną opartą na populacji (P <0,001) (Figura 2B).
Zastanawialiśmy się, czy podwyższone BMI było cechą zespołu Cowdena per se. Aby to zbadać, zidentyfikowaliśmy sześciu dodatkowych nosicieli mutacji PTEN z brytyjskiej sieci genetyki klinicznej i stwierdziliśmy, że ich BMI również były podwyższone (średnia, 32 [zakres, 24 do 43]). Co więcej, BMI naszych pacjentów były większe niż w przypadku nietkniętych, nie będących nosicielami: 18 rodzeństwa (średnia, 25 [zakres, 20 do 34], P = 0,001) i 11 małżonków (średnia, 27 [zakres, 22 do 34]; P = 0,004). (Patrz Rysunek w Dodatku uzupełniającym dla danych z największego pojedynczego rodowodu, w tym pacjenta z zespołem Cowdena w naszym badaniu.) Aby opisać naturę zwiększonej masy u nosicieli mutacji PTEN, uzyskaliśmy pomiary antropometryczne (Tabela 1) oraz, w podgrupie pacjentów, wyniki absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej emisji (tabela 2 w dodatkowym dodatku). Nie stwierdzono istotnych różnic między naszymi pacjentami a grupą kontrolną dobraną pod względem wieku, płci i BMI w odniesieniu do beztłuszczowej masy ciała (P = 0,49), zawartości mineralnej kości (P = 0,94) lub całkowitej zawartości tłuszczu (P = 1,00) lub tłuszczu dystrybucja (tabela 2 w dodatkowym dodatku).
Jeden pacjent miał dane na temat jej wczesnego wzrostu: masa urodzeniowa wynosiła 4,4 kg (98. percentyl); długość urodzenia, 56 cm (99. percentyl); i obwód głowy, 39 cm (powyżej 99. percentyla). W pierwszym roku życia systematycznie przybierała na wadze, pozostając niezmiennie w 98. percentylu w jej wieku. Od 12 do 16 lat wskaźnik BMI przekraczał 85. percentyl dla wieku
[patrz też: dna moczanowa objawy, terapia miorelaksacyjna, prawo i medycyna czasopismo ]

Powiązane tematy z artykułem: dna moczanowa objawy prawo i medycyna czasopismo terapia miorelaksacyjna