Skip to content

PTEN Mutacje jako przyczyna konstytutywnej wrażliwości i otyłości insulinowej AD 6

4 tygodnie ago

75 words

W wieku 21 lat pacjent miał nadwagę (BMI, 26,1). Dane te są zgodne z raportem24 o wyraźnie zwiększonym wzroście masy ciała w stosunku do wzrostu, co powoduje otyłość u dzieci i młodzieży z mutacjami PTEN. Aby dokładniej zbadać rolę PTEN w tkance tłuszczowej, przebadaliśmy dwie adipokiny, adiponektynę i leptynę (Tabela 1). Całkowity poziom adiponektyny w osoczu na czczo był istotnie niższy u pacjentów niż w grupie kontrolnej (P <0,001), bez istotnej różnicy w poziomie leptyny w osoczu lub profilu lipidowego na czczo pomiędzy obiema grupami (Tabela 1).
Aby ustalić, czy zwiększona wrażliwość na insulinę u pacjentów z PTEN haploinsuficiency była związana ze wzmacnianiem sygnalizacji insuliny poprzez szlak PI3K-AKT, badaliśmy poziomy PIP3 w tkance mięśniowej i stopień fosforylacji AKT w tkance mięśniowej i tłuszczowej, stosując próbki biopsyjne od pacjentów i dopasowanych kontroli. Na czczo, pomimo znacznie niższego poziomu insuliny we krwi u pacjentów niż w grupie kontrolnej, obie grupy miały podobne poziomy PIP3 w mięśniach. Te dwie grupy były również podobne w całkowitej masie lipidów i stosunku PIP3: PIP2 (który koryguje zmiany w błonach komórkowych w próbkach) (Tabela 3 w Dodatku Dodatkowym).
Rysunek 3. Figura 3. Stan fosforylacji AKT w tkankach mięśniowych i tkankowych w tkance tłuszczowej u pięciu badanych pacjentów i pięciu kontroli. Analiza Ael pokazuje reprezentatywną plamę względnych AKT i fosforylowanych poziomów AKT (pAKT) w tkance mięśniowej od pacjenta i dopasowanej kontroli , zarówno na czczo. Panel B pokazuje poziomy ekspresji białka dla AKT i pAKT w tkance mięśniowej u pięciu pacjentów i pięciu kontroli (między grupą P = 0,14 dla AKT i P = 0,69 dla pAKT, przez dwustronny test rangowanych znaków Wilcoxona). Panel C przedstawia reprezentatywną próbkę względnych poziomów pAKT w tkance tłuszczowej od pacjenta i kontrolę na czczo (w 0 minucie) i stan stymulowany glukozą (w 120 minucie po rozpoczęciu doustnego testu tolerancji glukozy). Panel D pokazuje ekspresję pAKT w tkance tłuszczowej od trzech pacjentów i trzech kontroli przed i po stymulacji glukozą (między grupą P = 0,11 i P = 0,28, odpowiednio, z dwustronnym testem rangi podpisu Wilcoxona). (Pozostałe dwie próbki w każdej grupie nie zostały przeanalizowane z powodu niewystarczającego materiału wynikającego z trudności technicznych).
Ponadto poziomy AKT były podobne w próbkach biopsji mięśni każdej z dwóch grup. Niższe, choć nie znacząco niższe, fosforylowane poziomy AKT stwierdzono w czterech z pięciu próbek od pacjentów w porównaniu z ich dobrze dobranymi kontrolami (Figura 3A i 3B). W przeciwieństwie do tego, fosforylowane poziomy AKT w próbkach tkanki tłuszczowej były wyższe, chociaż nie tak znacząco, u trzech pacjentów na czczo w porównaniu z ich dopasowanymi kontrolami (Figura 3C i 3D)
[hasła pokrewne: warunki do oddania krwi, skierowanie do pracowni diagnostycznej, badania w kierunku cukrzycy ]

Powiązane tematy z artykułem: badania w kierunku cukrzycy skierowanie do pracowni diagnostycznej warunki do oddania krwi